烟台微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H,指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者:II期MSI-H避免无效5-FU化疗,预后优势明确
- 子宫内膜癌患者:NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
- 晚期实体瘤患者:评估PD-1免疫治疗获益机会,不限癌种
- 疑似林奇综合征个体:90%以上林奇患者存在MSI-H现象
- 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者:MSI-H为不化疗提供依据
- 免疫治疗耐药后再次评估的患者:MSI状态可指导后续方案
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异,同时纳入3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本正确。依据NCI标准:≥2个位点不稳定判为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态(dMMR),从而指导PD-1免疫治疗(帕博利珠单抗等泛瘤种适应证)以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,需进一步胚系MMR基因测序;不能替代IHC检测MMR蛋白,两者可联合互补;肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性,需富集或重新取样。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡贴片(建议肿瘤细胞含量>50%)及患者血液样本(2-3ml外周血,用于白细胞作为正常对照)。无需空腹,可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输,5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确,但因需正常组织对照,无法仅用单一样本完成。
准确性说明
本检测以NCI标准为判读依据,经多年临床验证,是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感,能客观定量评估微卫星稳定性,避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌预后较好,不应使用5-FU单药辅助化疗;阴性(MSS/MSI-L)则建议结合临床常规化疗方案。需注意:肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性;结果仅对本次样本负责,需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询:临床医生根据患者病情(如结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
- 取样:在烟台合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片(病理科切片)及外周血2-3ml
- 样本送检:样本经冷链运输至实验室,核对样本信息与申请单
- 样本处理:提取肿瘤组织及白细胞DNA,进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳:基因分析仪对扩增产物进行片段分离,检测6个单核苷酸位点及对照位点
- 数据分析:专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异,按NCI标准判读MSI状态
- 报告生成:出具正式检测报告,包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
- 结果反馈:报告发送至临床医生,医生结合患者病情提供个体化治疗建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在烟台的医院手术切下的肿瘤组织,多久内送检有效?
- 石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量,建议大于50%,若低于30%不排除假阴性可能,病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
- 我在烟台的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?
- 医保报销政策因地区和药品而异,需以烟台当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤,但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症,同时咨询主治医生和医院医保办,了解具体报销比例和所需材料。
- 我在烟台的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
- MSI状态是肿瘤的固有分子特征,通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策,一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药,医生可能会建议重新活检检测,以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
- 报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
- 报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本,缺一不可
- 肿瘤细胞含量应大于50%,低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责,不能保证其他部位肿瘤状态一致
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测确诊
- II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗,但联合化疗或观察需遵医嘱
- MSI-L临床意义与MSS类似,但必要时可结合IHC或重测确认
- 本检测为片段分析法,不覆盖MMR基因突变检测,不能直接指导所有化疗方案
- 报告周期为5-10个工作日,具体时间以实验室实际为准
用户评价 (9条,均分5.0)
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
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感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。
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您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
主治医生推荐的,说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告,但要求不发短信链接,而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了,这样连手机短信里都不会留下任何痕迹,非常符合我的高标准要求。
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尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式,并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付,是我们的目标。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
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非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
父亲确诊结直肠癌,医生建议做MSI看能不能用免疫药。我们最怕报告看不懂白做了。结果除了纸质报告,还附了一份特别贴心的‘患者版解读’,用大白话和比喻把MSS、MSI-H是啥意思讲得明明白白。后来还有专员电话回访,问我爸的主治医生有没有针对结果给出方案,如果没有可以帮忙协调专家会诊。这服务真是太周到了。
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能为您和父亲提供切实的帮助,我们深感欣慰。将专业报告“翻译”成易懂的语言,并协助对接医疗资源,是我们应尽的责任。祝愿伯父治疗有效,早日康复!
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
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感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。
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感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。
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您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
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